Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
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Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Cushing syndrome
- Rare thyroid tumor
- Von Hippel-Lindau disease
- Hypocalcemic rickets
- Prolactinoma
- Leigh syndrome
- Phenylketonuria
- Alkaptonuria
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Acute adrenal insufficiency
- Disorder of galactose metabolism
- MELAS
- Adrenogenital syndrome
- MODY
- Multiple endocrine neoplasia
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus
Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus Carl-Thiem-Klinikum Cottbus
Thiemstraße 111
03048 Cottbus
0355 462336
0355 462077
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
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069 63015094
069 63016700
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Cystic fibrosis
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Maple syrup urine disease
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Juvenile idiopathic arthritis
- Primary bone dysplasia
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Rare renal disease
- Fabry disease
- Phenylketonuria
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of fructose metabolism
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glycogen storage disease
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glucose-galactose malabsorption
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald
03834 866301
03834 86410
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
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- Niemann-Pick disease type C
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Adenylosuccinate lyase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Argininosuccinic aciduria
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency
- Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Behçet disease
- Phenylketonuria
- Juvenile idiopathic arthritis
- Systemic sclerosis
- Mucopolysaccharidosis type 1
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Hemophilia
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Maple syrup urine disease
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Isovaleric acidemia
- Biotinidase deficiency
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
- Phenylketonuria
- Propionic acidemia
- Argininosuccinic aciduria
- Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Galactosemia
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstr. 20
04103 Leipzig
0341 9712222
0341 9713249
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Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Neuroferritinopathy
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Mitochondrial disease
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Rare ataxia
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Leukodystrophy
- Hereditary spastic paraplegia
- Huntington disease
- COASY protein-associated neurodegeneration
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Galactosemia
- Fabry disease
- Tyrosinemia type 1
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Phenylketonuria
- Mitochondrial disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Maple syrup urine disease
Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 8
18057 Rostock
0381 4947001
0381 4947002
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- Congenital hypothyroidism
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Medulloblastoma
- Vasculitis
- Primary biliary cholangitis
- Hemophilia
- Cystic fibrosis
- Septo-optic dysplasia spectrum
- Primary ciliary dyskinesia, Kartagener type
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- Primary membranoproliferative glomerulonephritis
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Onkologische Tagesklinik
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialambulanz Hämatologie
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- JEMAH-Ambulanz
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Rare epilepsy
- Patent arterial duct
- Hemophilia
- Transposition of the great arteries
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Tetralogy of Fallot
- Primary immunodeficiency
- Juvenile idiopathic arthritis
- Dextrocardia
- Eisenmenger syndrome
- Graft versus host disease
- Von Willebrand disease
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 15
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Cushing syndrome
- Rare thyroid tumor
- Von Hippel-Lindau disease
- Hypocalcemic rickets
- Prolactinoma
- Leigh syndrome
- Phenylketonuria
- Alkaptonuria
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Acute adrenal insufficiency
- Disorder of galactose metabolism
- MELAS
- Adrenogenital syndrome
- MODY
- Multiple endocrine neoplasia
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus
Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus Carl-Thiem-Klinikum Cottbus
Thiemstraße 111
03048 Cottbus
0355 462336
0355 462077
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
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069 63015094
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Cystic fibrosis
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Maple syrup urine disease
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Juvenile idiopathic arthritis
- Primary bone dysplasia
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Rare renal disease
- Fabry disease
- Phenylketonuria
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of fructose metabolism
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glycogen storage disease
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glucose-galactose malabsorption
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald
03834 866301
03834 86410
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
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- Niemann-Pick disease type C
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Adenylosuccinate lyase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Argininosuccinic aciduria
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency
- Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Behçet disease
- Phenylketonuria
- Juvenile idiopathic arthritis
- Systemic sclerosis
- Mucopolysaccharidosis type 1
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Hemophilia
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726229
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- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Maple syrup urine disease
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Isovaleric acidemia
- Biotinidase deficiency
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
- Phenylketonuria
- Propionic acidemia
- Argininosuccinic aciduria
- Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Galactosemia
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstr. 20
04103 Leipzig
0341 9712222
0341 9713249
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Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Neuroferritinopathy
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Mitochondrial disease
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Rare ataxia
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Leukodystrophy
- Hereditary spastic paraplegia
- Huntington disease
- COASY protein-associated neurodegeneration
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Galactosemia
- Fabry disease
- Tyrosinemia type 1
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Phenylketonuria
- Mitochondrial disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Maple syrup urine disease
Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 8
18057 Rostock
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- Congenital hypothyroidism
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Medulloblastoma
- Vasculitis
- Primary biliary cholangitis
- Hemophilia
- Cystic fibrosis
- Septo-optic dysplasia spectrum
- Primary ciliary dyskinesia, Kartagener type
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- Primary membranoproliferative glomerulonephritis
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
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- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Onkologische Tagesklinik
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialambulanz Hämatologie
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- JEMAH-Ambulanz
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Rare epilepsy
- Patent arterial duct
- Hemophilia
- Transposition of the great arteries
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Tetralogy of Fallot
- Primary immunodeficiency
- Juvenile idiopathic arthritis
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- Eisenmenger syndrome
- Graft versus host disease
- Von Willebrand disease
Associations de patients 1
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin